aciduria piroglutámica

aciduria piroglutámica
aciduria piroglutámica
un defecto del metabolismo del glutatión con deficiencia de glutatión-sintetasa . La enfermedad se presenta en dos formas:
- Neonatal: caracterizada por acidosis metabólica crónica y anemia hemolítica progresiva.
- Juvenil y adulta: con retraso mental y ataxia cerebelosa

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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